Nguy cơ viêm khớp được đánh giá thấp ở trẻ em mắc hội chứng down


Tỷ lệ viêm khớp ở trẻ em mắc hội chứng Down cao hơn ít nhất hai lần so với báo cáo trước đây, những phát hiện từ một nghiên cứu mới cho thấy, nhưng chẩn đoán thường bị bỏ qua hoặc trì hoãn đáng kể.

Nhà nghiên cứu chính của Charlene Foley, Tiến sĩ, từ nghiên cứu của Đức Mẹ Bệnh viện ở Crumlin, Ireland.

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Down có xu hướng không báo cáo về cơn đau hoặc chậm làm như vậy, cô nói Tin tức y tế Medscape.

Và đôi khi các dấu hiệu viêm khớp được quy cho hội chứng Down. Foley giải thích: "Mọi người có kỳ vọng thấp về trẻ em mắc hội chứng Down đạt đến các cột mốc vận động thô". Nhưng những giả định đó có thể có hậu quả nghiêm trọng.

Khi không được chẩn đoán chính xác, chúng tôi sẽ có con bị viêm liên tục, điều này sẽ dẫn đến tổn thương khớp không hồi phục.

"Khi không được chẩn đoán chính xác, chúng tôi sẽ có con bị viêm liên tục, điều này sẽ dẫn đến tổn thương khớp không thể hồi phục", cô nói trong một cuộc họp báo tại Hội nghị Thường niên của Đại học Thấp khớp 2019 ở Atlanta. "Đó là xói mòn và hung hăng, vì vậy nhận biết sớm và bắt đầu điều trị là thực sự quan trọng."

Trong nghiên cứu của họ, Foley và các đồng nghiệp đã tuyển dụng những người mắc hội chứng Down, những người có độ tuổi lên đến 21 tuổi để được kiểm tra cơ xương khớp và kiểm tra kỹ lưỡng bởi bác sĩ chuyên khoa thấp khớp. Một cuộc thăm khám tiếp theo với một chuyên gia bác sĩ khác đã xác nhận tất cả các trường hợp nghi ngờ mắc bệnh khớp của hội chứng Down. Các bác sĩ xác định điều trị theo thông lệ cho bệnh viêm khớp tự phát thiếu niên.

Sau 18 tháng, 33 trong số 503 người tham gia nghiên cứu được xác định là mắc bệnh khớp do hội chứng Down.

Các nhà nghiên cứu đã tính toán tỷ lệ mắc bệnh khớp của hội chứng Down là 20 trên 1000 người, gấp đôi tỷ lệ ước tính trong số lượng nhỏ các nghiên cứu được thực hiện kể từ khi tình trạng này được đặt tên lần đầu tiên vào năm 1984, Foley nói. Họ cũng quan sát thấy một sự chậm trễ đáng kể trong chẩn đoán.

Một phát hiện lâm sàng phổ biến trong dân số nghiên cứu là sự tham gia của ít nhất năm khớp bị viêm khớp dạng thấp yếu tố âm tính, cô báo cáo. Một phát hiện độc đáo là các khớp nhỏ của bàn tay và cổ tay thường bị ảnh hưởng ở trẻ em mắc bệnh khớp do hội chứng Down hơn ở những trẻ bị viêm khớp vô căn ở trẻ vị thành niên.

Foley đề nghị bổ sung một bài kiểm tra cơ xương khớp hàng năm vào hướng dẫn giám sát sức khỏe cho tất cả những người trẻ tuổi mắc hội chứng Down.

Mặc dù các bác sĩ thấp khớp có thể thoải mái với một kỳ thi như vậy, các bác sĩ nhi khoa và bác sĩ chăm sóc chính có thể không, vì vậy Foley đưa ra một số hướng dẫn.

"Đi đến tay"

"Nếu bạn chỉ có vài giây, hãy đi về phía tay, vì đó là nơi bạn dễ bị viêm khớp nhất ", cô nói.

Các khớp nhỏ đã tham gia vào 85% những người tham gia nghiên cứu và các khớp tay chỉ tham gia vào 30%.

Các nhà nghiên cứu cho biết việc thay đổi tên từ bệnh khớp của hội chứng Down thành hội chứng Down liên quan đến viêm khớp sẽ phản ánh tốt hơn các đặc tính viêm và xói mòn của tình trạng này.

Một nghiên cứu liên quan, được trình bày trong cùng một cuộc họp báo, cũng cho thấy bệnh khớp của hội chứng Down không được công nhận.

Điều tra viên Jordan Jones, DO, một nhà thấp khớp nhi khoa tại Children Mercy Kansas City ở Missouri cho biết, đã có một sự chậm trễ 11,5 tháng từ khi khởi phát triệu chứng.

"Hy vọng của chúng tôi là đưa sàng lọc cơ xương khớp vào các hướng dẫn của Viện Hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ để sàng lọc cho những đứa trẻ này," ông nói.

Trong nghiên cứu của họ, Jones và các đồng nghiệp đã phát hiện ra rằng phần lớn đoàn hệ của họ – những bệnh nhân mắc bệnh khớp do hội chứng Down dưới 18 tuổi – xuất hiện với hơn năm khớp bị ảnh hưởng. Như trong nghiên cứu Foley, các khớp bị ảnh hưởng chủ yếu là nhỏ.

Phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho bệnh viêm khớp của hội chứng Down cho thấy bệnh viêm khớp vô căn ở trẻ vị thành niên, nhưng hiệu quả còn hạn chế, ông nói Tin tức y tế Medscape.

"Họ phản ứng một chút với điều đó, nhưng họ vẫn có gánh nặng bệnh tật rất cao", ông nói. "Điều đó cho chúng tôi biết rằng đối xử với họ giống như trẻ em với JIA là điều tốt nhất chúng tôi có ngay bây giờ nhưng không đủ tốt."

Ví dụ, "những đứa trẻ này có rất nhiều độc tính và không dung nạp với methotrexate", đây là cách điều trị phổ biến cho bệnh viêm khớp vô căn ở trẻ vị thành niên, Jones nói.

Điều trị cho JIA Không thỏa đáng

Andrew Zeft, MD, một bác sĩ thấp khớp nhi khoa tại Phòng khám Cleveland cho biết, việc sàng lọc trẻ em mắc hội chứng Down cho bệnh viêm khớp là rất hợp lý.

Hầu hết các bằng chứng ủng hộ việc theo dõi trẻ em mắc hội chứng Down đối với bệnh viêm khớp là giai thoại, vì vậy "thật tốt khi thấy các nghiên cứu kết hợp tất cả lại với nhau", ông nói Tin tức y tế Medscape.

Nhưng đó là một thách thức để đánh giá dân số này, bởi vì có thể khó có được một lịch sử đầy đủ và nhận ra trẻ em mắc hội chứng Down khó chịu đến mức nào.

Và "một số phù bạch huyết bình thường mà chúng mang theo khiến việc đánh giá các khớp bị sưng thực sự khó khăn hơn một chút", ông chỉ ra. Thêm vào đó, nhiều bệnh nhân có một số triệu chứng rối loạn khớp nhất định, vì vậy thật khó để biết mức độ sưng là do sử dụng quá mức, ông nói thêm.

Các bác sĩ tại các phòng khám chuyên khoa được đào tạo và trang bị tốt hơn để chẩn đoán viêm khớp có thể dễ dàng bị bỏ qua trong các cơ sở ít chuyên khoa hơn, ông nói.

Các phòng khám đa khoa phục vụ bệnh nhân mắc hội chứng Down thường bao gồm bác sĩ nội tiết, nhà huyết học, bác sĩ thần kinh và chuyên gia hành vi, những người có thể nhìn vào các khía cạnh khác nhau của hội chứng, nhưng không phải lúc nào cũng chuẩn để bao gồm các bác sĩ thấp khớp. Có lẽ nó nên như vậy, Zeft nói.

"Các nghiên cứu như thế này làm cho việc chứng minh rằng những đứa trẻ này được sàng lọc rõ ràng hơn", ông nói thêm.

Hội nghị thường niên Đại học Thấp khớp Hoa Kỳ (ACR) 2019: Tóm tắt 1817 và 380. Trình bày ngày 11 tháng 11 năm 2019.

Theo dõi Medscape trên Facebook, Twitter, Instagram và YouTube